Síndrome de la máscara

 Al síndrome de la máscara también se le denomina síndrome de kabuki por el parecido de los afectados al maquillaje de los actores de teatro tradicional japonés. EFE/EVERETT KENNEDY BROWN

 El síndrome de la máscara es una extraña enfermedad degenerativa de la que se conocen menos de 400 casos en el mundo. Se denomina también distrofia facioescapulohumeral debido a la sintomatología que produce en la parte superior del tronco (hombros, escápula y espalda), así como por las alteraciones que genera en los rasgos faciales.

Este síndrome también condiciona la esperanza de vida de quienes lo sufren. “El principal problema de la distrofia muscular es que afecta, sobre todo, a la musculatura del diafragma, lo que hace que el músculo no se contraiga y el pulmón no pueda trabajar”, afirma el doctor Ramón Aurell, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida del hospital Quirónsalud de Barcelona. Las complicaciones graves comienzan, en la mayoría de los casos, en torno a los 50 años.

Además de estas afecciones, el síndrome de la máscara también suele causar problemas visuales o auditivos, hernia diafragmática y afectar al desarrollo del individuo desencadenando una talla baja. La enfermedad también puede producir problemas de movilidad como paraplejias o tetraplejias. Este último caso era el del padre de los gemelos que nacieron el pasado 17 de marzo a las 35 semanas de gestación en el hospital Quirón gracias al equipo del doctor Ramón Aurell.

En 2010 tuvo lugar el primer nacimiento de un bebé libre del síndrome de la máscara en este centro. La novedad en este caso se ha producido porque es la primera vez que gemelos nacen sin esta enfermedad en España.

Noticia completa: Síndrome de la máscara: evitar una enfermedad con menos de 400 casos en el mundo http://www.efesalud.com/sindrome-de-la-mascara-enfermedad-rara/